Convivendo Saúde Integral

Fenilcetonúria: Doença metabólica diagnosticada no teste do pezinho

Marianna Gomes
Escrito por Marianna Gomes

Quando o paciente possui Fenilcetonúria, eles são 100% vegetarianos, pois o fígado não metaboliza proteínas animal e vegetal. Ou seja, só podem comer verduras, legumes, frutas. A quantidade precisa ser pesada por causa dos níveis da fenilalanina no sangue, que precisa ser controlada.

Os pacientes seguem a dieta para o resto de suas vidas. Fazem uso de uma fórmula metabólica que os suprem em 85% das suas necessidades nutricionais. São acompanhados por uma equipe multidisciplinar, com médicos, nutricionistas, etc…

O não-seguimento da dieta causa danos psicomotores irreversíveis. No Brasil, a prevalência da doença é de 1 para 12.000, estima-se em 2.000 mil pacientes ou mais. O maior número de pacientes está concentrado entre São Paulo, Rio de Janeiro, Minas Gerais e a região Sul do país. No Norte, Nordeste e outras regiões, a concentração é menor.

A Safe Brasil (ASSOCIAÇÃO AMIGA DOS FENILCETONÚRICOS DO BRASIL), fundada em 2006, luta pelo direito dos pacientes de conseguirem a fórmula metabólica.

“No momento estamos atravessando uma das maiores dificuldades: a ausência das fórmulas metabólicas que são subsidiadas pelos estados através da verba da saúde que é disponibilizada pelo SUS. Muitos estados não estão comprando! Deixando os pacientes sem! Estamos correndo de um lado para o outro pedindo doações das fórmulas. Portanto, hoje é a maior dificuldade vivida pelos pacientes. No momento, estamos em campanha pela regularização dos estados pela compra das fórmulas metabólicas”, afirma Graça Afonso, presidente da Associação.

Heitor Storary Brites, 3 anos e 5 meses

Heitor foi diagnosticado aos 2 meses de vida, no teste do pezinho. “Levou dois meses até a confirmação, porque eu fiz o teste em laboratório particular e foi enviado para fora do estado. A pediatra dele na época sabia do que se tratava, porém, não sabia para onde encaminhá-lo. Mas ela correu atrás, ligamos em muitos lugares, até que descobriu que o tratamento era na capital. Aí, entrou em contato e iniciamos a medicação. Antes de começar o tratamento, ele era muito chorão, acordava de hora em hora a noite e tinha a pele ‘grosseira’”, relata a mãe, Lucélia Storary.

“Heitor leva uma vida normal, come sempre conosco, não escondemos alimentos dele. Sua dieta é restrita de alimentos ricos em proteína, então, eu que cuido da alimentação. Logo que voltei a trabalhar movi um processo e consegui redução especial de carga horária, trabalho só à noite. Faço pão, bolo, biscoito… Não encontramos quase nada industrializado pra ele. Mas faço tudo para o Heitor ter uma boa inclusão alimentar. Agora, ele acabou de entrar na creche e eu levarei o café da manhã — o almoço eles adaptaram para atendê-lo. São muitos cuidados para manter a dieta dentro do valor diário de fenilalanina permitido. A alimentação não pode conter nada que tenha alto teor de proteína, ou seja: nada que derive de animal e seus derivados tipo carne, leite, ovo, presunto, etc… Oleaginosas tipo castanhas, amendoim, grãos tipo feijão, milho, ervilha, soja, etc… Ele pode comer verduras, legumes e frutas, tudo em quantidade limitada, e os alimentos que faço com farinha especial”, completa.

A principal dificuldade da família é encontrar alimentos industrializados para ele como pão, biscoito, farinha. “É difícil encontrar e quando encontramos é muito caro. Precisamos desses alimentos para incluí-lo na escola, na sociedade. Há também a fórmula (Pku), que o Heitor toma para suprir a falta de proteína do dia a dia, que é dever do SUS fornecer, porém, vive em falta. Aqui em Rondônia já tive que recorrer à justiça duas vezes por falta de fórmula. Agora normalizou, mas em muitos estados está faltando. A falta de informação é uma das principais dificuldades também, muitas vezes, os médicos não se especializam, não buscam mais informações na área”, finaliza.

Caros leitores, informamos que os comentários feitos nos artigos de Marianna Gomes não poderão ser respondidos. Nossa querida colunista deixou este plano terreno em junho de 2018, e agora ilumina outras esferas. Agradecemos muito seu interesse, e também a ela por ter contribuído lindamente com este projeto.

Gratidão imensa.

Sobre o autor

Marianna Gomes

Marianna Gomes

Marianna Gomes Santos, 23 anos.
Sempre buscando conhecimento. Apaixonada por aprender! Ama viajar e assistir filmes.

Formada em Pedagogia pela Unimes e cursando 5º Semestre de administração de empresas. Diretora de Relações Públicas da FOP BRASIL.

Portadora de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, doença genética rara. Diagnosticada aos 5 anos.

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