Convivendo Saúde Integral

Fenilcetonúria: Doença metabólica diagnosticada no teste do pezinho

Marianna Gomes
Escrito por Marianna Gomes

Quando o paciente possui Fenilcetonúria, eles são 100% vegetarianos, pois o fígado não metaboliza proteínas animal e vegetal. Ou seja, só podem comer verduras, legumes, frutas. A quantidade precisa ser pesada por causa dos níveis da fenilalanina no sangue, que precisa ser controlada.

Os pacientes seguem a dieta para o resto de suas vidas. Fazem uso de uma fórmula metabólica que os suprem em 85% das suas necessidades nutricionais. São acompanhados por uma equipe multidisciplinar, com médicos, nutricionistas, etc…

O não-seguimento da dieta causa danos psicomotores irreversíveis. No Brasil, a prevalência da doença é de 1 para 12.000, estima-se em 2.000 mil pacientes ou mais. O maior número de pacientes está concentrado entre São Paulo, Rio de Janeiro, Minas Gerais e a região Sul do país. No Norte, Nordeste e outras regiões, a concentração é menor.

A Safe Brasil (ASSOCIAÇÃO AMIGA DOS FENILCETONÚRICOS DO BRASIL), fundada em 2006, luta pelo direito dos pacientes de conseguirem a fórmula metabólica.

“No momento estamos atravessando uma das maiores dificuldades: a ausência das fórmulas metabólicas que são subsidiadas pelos estados através da verba da saúde que é disponibilizada pelo SUS. Muitos estados não estão comprando! Deixando os pacientes sem! Estamos correndo de um lado para o outro pedindo doações das fórmulas. Portanto, hoje é a maior dificuldade vivida pelos pacientes. No momento, estamos em campanha pela regularização dos estados pela compra das fórmulas metabólicas”, afirma Graça Afonso, presidente da Associação.

Heitor Storary Brites, 3 anos e 5 meses

Heitor foi diagnosticado aos 2 meses de vida, no teste do pezinho. “Levou dois meses até a confirmação, porque eu fiz o teste em laboratório particular e foi enviado para fora do estado. A pediatra dele na época sabia do que se tratava, porém, não sabia para onde encaminhá-lo. Mas ela correu atrás, ligamos em muitos lugares, até que descobriu que o tratamento era na capital. Aí, entrou em contato e iniciamos a medicação. Antes de começar o tratamento, ele era muito chorão, acordava de hora em hora a noite e tinha a pele ‘grosseira’”, relata a mãe, Lucélia Storary.

“Heitor leva uma vida normal, come sempre conosco, não escondemos alimentos dele. Sua dieta é restrita de alimentos ricos em proteína, então, eu que cuido da alimentação. Logo que voltei a trabalhar movi um processo e consegui redução especial de carga horária, trabalho só à noite. Faço pão, bolo, biscoito… Não encontramos quase nada industrializado pra ele. Mas faço tudo para o Heitor ter uma boa inclusão alimentar. Agora, ele acabou de entrar na creche e eu levarei o café da manhã — o almoço eles adaptaram para atendê-lo. São muitos cuidados para manter a dieta dentro do valor diário de fenilalanina permitido. A alimentação não pode conter nada que tenha alto teor de proteína, ou seja: nada que derive de animal e seus derivados tipo carne, leite, ovo, presunto, etc… Oleaginosas tipo castanhas, amendoim, grãos tipo feijão, milho, ervilha, soja, etc… Ele pode comer verduras, legumes e frutas, tudo em quantidade limitada, e os alimentos que faço com farinha especial”, completa.

A principal dificuldade da família é encontrar alimentos industrializados para ele como pão, biscoito, farinha. “É difícil encontrar e quando encontramos é muito caro. Precisamos desses alimentos para incluí-lo na escola, na sociedade. Há também a fórmula (Pku), que o Heitor toma para suprir a falta de proteína do dia a dia, que é dever do SUS fornecer, porém, vive em falta. Aqui em Rondônia já tive que recorrer à justiça duas vezes por falta de fórmula. Agora normalizou, mas em muitos estados está faltando. A falta de informação é uma das principais dificuldades também, muitas vezes, os médicos não se especializam, não buscam mais informações na área”, finaliza.

Sobre o autor

Marianna Gomes

Marianna Gomes

Marianna Gomes Santos, 23 anos.
Sempre buscando conhecimento. Apaixonada por aprender! Ama viajar e assistir filmes.

Formada em Pedagogia pela Unimes e cursando 5º Semestre de administração de empresas. Diretora de Relações Públicas da FOP BRASIL.

Portadora de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, doença genética rara. Diagnosticada aos 5 anos.

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