Convivendo Sem categoria

Amiloidose Hereditária TTR (conhecida como PAF ou Paramiloidose)

Amiloidose Hereditária
Marianna Gomes
Escrito por Marianna Gomes
Segundo o presidente da Associação Brasileira de Paramiloidose, Fábio Figueiredo de Almeida, ela “é uma doença causada pela mutação da proteína transtirretina (TTR). Essa proteína mutada se deposita nos tecidos do corpo humano e causa falha em diversos órgãos. O diagnóstico é feito através do sequenciamento do gene TTR à procura de mutações patogênicas, exame de eletroneuromiografia, exames cardíacos e renais. A Paramiloidose é progressiva, degenerativa e incapacitante. As opções de tratamentos são: transplante de fígado e o medicamento Vyndaqel (Tafamidis)”.

O presidente da associação também é portador da doença e tem parentes com a mesma condição.

Amiloidose Hereditária

“É oferecido suporte e todo tipo de informação a respeito da doença, centro de referência, tratamentos, ensaios clínicos, direitos dos doentes, informações diárias nas redes sociais, marcação de consultas, monitoramento da entrega de medicamentos, cobrança do governo, etc”.

Existem entre 2400 e 4800. Cerca de 50 mil no mundo.

Para mais informações, entre em contato com a associação pelo site (www.abpar.org.br), por e-mail ([email protected]) ou pelo telefone: (11) 3777-7266. Ainda não existe uma sede para atender as pessoas.

 

Vice presidente da Associação Brasileira de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva – FOP BRASIL
Diretora de Relações Públicas da FOP BRASIL
Columnist of site “Eu Sem Fronteiras “
https://www.eusemfronteiras.com.br/autor/marianna-gomes/ 
Vice president of FOP Brazil Association, FOP BRASIL.
Public Relations Director of FOP BRASIL

 

Sobre o autor

Marianna Gomes

Marianna Gomes

Marianna Gomes Santos, 23 anos.
Sempre buscando conhecimento. Apaixonada por aprender! Ama viajar e assistir filmes.

Formada em Pedagogia pela Unimes e cursando 5º Semestre de administração de empresas. Diretora de Relações Públicas da FOP BRASIL.

Portadora de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, doença genética rara. Diagnosticada aos 5 anos.

Telefone: (13) 99694-2120
E-mail: [email protected] | [email protected]
Associação FOP BRASIL: fopbrasil.org.br | Facebook FOP BRASIL