Saúde Integral

Doenças genéticas raras que você deve conhecer

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), doenças raras são aquelas que afetam não mais do que 65 pessoas a cada 100 mil pessoas. Esses males geralmente têm sintomas bastante graves, que prejudicam a vida de seus portadores e até a interrompem muito mais cedo do que a expectativa de vida média da população do país onde vivem. Os tratamentos muitas vezes são ineficazes ou completamente desconhecidos pela ciência, visto que tais doenças foram muito pouco estudadas.

De acordo com um relatório publicado pela OMS em 2018, existem entre 6 e 8 mil doenças raras. Cerca de 80% delas, segundo o órgão, acontecem por causa (ou influenciadas) por fatores genéticos. No Brasil, um cálculo do Ministério da Saúde, publicado em 2020, é de que 1.3 milhão de pessoas tenham doenças raras, ou seja, cerca de 6% dos brasileiros. Como as doenças genéticas raras são inúmeras, preparamos uma lista para mostrar algumas delas e explicar por que o tratamento é tão complicado. Confira:

Doença de Huntington

A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa a morte das células do cérebro. Os primeiros sintomas aparecem entre os 30 e 50 anos de idade e começam com mudanças sutis no humor e perda das capacidades mentais. Quando evolui, a doença desencadeia falta de coordenação motora e dificuldade de locomoção. Por fim, em seus estágios mais avançados, movimentos bruscos e involuntários, descoordenados e sem sentido começam a se manifestar, até que a pessoa se torna incapaz de se movimentar e de falar e desenvolve também demência. Estima-se que entre 4 e 15 pessoas a cada 100 mil sofrerão com essa doença. Não há cura para ela e seu tratamento é apenas paliativo.

Ilustração 3D de vírus que atacam as células nervosas, conceito de doenças neurológicas
ralwel / 123RF

Coreia de Sydenham

Conhecida também como dança de São Vito, por ter sido descrita inicialmente na cidade de San Vito, na Itália, a coreia de Sydenham é um distúrbio neurológico que afeta entre 20% e 40% dos portadores de febre reumática. A doença é causada por uma infecção das vias áreas pelos estreptococos beta-hemolíticos, ainda que se acredite que há predisposição genética para o seu desenvolvimento. Os sintomas iniciais incluem movimentos rápidos, involuntários e esporádicos, mas leves e sem muita força. Com o tempo, esses movimentos podem ir aumentando sua frequência, que cresce à medida que o paciente fica estressado. Há cura para a doença, com ministração do medicamento haloperidol. Apesar de os sintomas desaparecerem periodicamente devido ao uso do medicamento, eles podem retornar anos depois. Estima-se que 7 a cada 100 mil pessoas sofrerão com essa doença.

Doença de Wilson

A doença de Wilson é hereditária e se caracteriza, principalmente, por um acúmulo tóxico de cobre nos tecidos, especialmente no fígado e no cérebro, o que leva o paciente a desenvolver sintomas neuropsiquiátricos e doenças hepáticas. Além disso, pode haver mudança de pigmentação nos olhos e até mesmo o desenvolvimento de cataratas. Rins, coração e pele também podem ser afetados. Há tratamento para a doença, apesar de não haver cura. O tratamento diminui a absorção de cobre pelo corpo, mas, muitas vezes, um transplante de fígado pode ser necessário. Estima-se que uma a cada 30 mil pessoas vai sofrer com essa doença.

Doença de Crohn

A doença de Crohn é uma doença inflamatória intestinal que pode afetar qualquer parte do aparelho digestivo, do ânus à boca. Os sintomas geralmente incluem diarreia (às vezes com sangue), dores abdominais, perda de peso e febre. Se não tratada, outros problemas podem se desenvolver, como anemia, artrite e até mesmo problemas oftalmológicos. Apesar de ser causada por fatores ambientais, imunitários e bacterianos, a Doença de Crohn geralmente ocorre em pessoas geneticamente predispostas a ela. O tratamento depende da região afetada pela inflamação e inclui medicamentos, complementos nutricionais e, em alguns casos, cirurgia. Estima-se que 3 a cada 1.000 pessoas sofrerão com essa doença.

Homem fraco com raiva, tendo problemas com o estômago, doença de Crohn
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Leucodistrofia

Existem mais de 50 tipos de leucodistrofias já descoberta. A lducodistrofia é uma doença genética que resulta na destruição da bainha de mielina, que é uma película que protege os nervos. Sem essa película, não há impulso nervoso. Seus sintomas são variados, como perda de visão e de audição, dificuldade de deglutição e restrições de movimentos nos membros. É uma doença para a qual não existe cura, salvo em raras exceções, e o tratamento mais eficaz é o transplante de medula óssea em alguns casos. Estima-se que uma a cada 76 mil pessoas vai desenvolver algum tipo de leucodistrofia ao longo da vida.

Síndrome de Hermansky-Pudlac

Uma das doenças mais raras do mundo, atinge cerca uma a cada cerca de 500 mil pessoas, especialmente em Porto Rico e nos alpes suíços, onde esse problema genético parece circular. É uma doença que causa, principalmente, albinismo, além de problemas de circulação de sangue e maior tempo de sangramento, além de problemas linfáticos. Não há cura para essa doença, mas o tratamento combate as hemorragias crônicas e fortalece o sistema imunológico com vitaminas e complementos nutricionais.

Imagem aproximada dos olhos e cabelos de uma pessoa albina
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Huntchinson-Gilford

A síndrome de Huntchinson-Gilford, também conhecida como progeria, é uma doença genética extremamente rara, afetando apenas uma a cada 18 milhões de pessoas. No Brasil, somente dez casos foram descritos na História. Famosa por causa do filme “O curioso caso de Benjamin Button”, a progeria tem como principal característica sintomas que se assemelham a um processo de envelhecimento acelerado logo nos primeiros anos de vida. Entre os sintomas, estão inclusos cabeça em tamanho desproporcional, pele clara e enrugada, articulações deformadas, pouco cabelo, voz aguda, osteoporose, sensibilidade ao Sol, órgãos genitais não desenvolvidos, entre outros muitos sintomas. O tratamento é extremamente individual, analisando as necessidades de cada caso. Não há cura, mas uma série de tratamentos podem ser realizados para evitar alguns dos males causados pela doença.

Síndrome de Chediak-Higashi

A síndrome de Chediak-Higashi foi diagnosticada em apenas 200 pessoas no mundo, todas elas com albinismo. É uma doença que afeta, essencialmente, o sistema imunológico, tornando-o incapaz de lutar contra bactérias, vírus e outros invasores, por isso é comum que as pessoas que sofrem com essa doença tenham quadros frequentes de infecções desde a infância. Como essas infecções costumam ser bastante graves, é infelizmente comum que as crianças com essa doença nem mesmo cheguem à vida adulta. Não há cura para essa síndrome e os tratamentos tentam combater, de maneira paliativa, as consequências dela. Além de ocorrer em seres humanos, ocorrem também em gatos, ratos, raposas e até mesmo em uma baleia.

Acromegalia

Outra doença extremamente rara, pois afeta cerca de 6 pessoas a cada 100 mil, a acromegalia é um mal que faz com que o corpo produza de maneira excessiva somatotrofina, conhecida como hormônio do crescimento. As principais consequências da doença são crescimento excessivo de mãos, pés e rosto, voz mais grave e espessamento da pele. Dores de cabeça, perda de visão, apneia do sono e diabetes tipo 2 também são comuns entre as pessoas que sofrem com esse mal. Em 95% dos casos, o excesso da produção de hormônio do crescimento é resultado de um tumor benigno. Não há cura para a doença, mas o tratamento com radioterapia pode combater o tumor, amenizando os efeitos dessa síndrome.

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Angioedema hereditário

O angioedema hereditário, abreviado como AEH, é uma doença rara que afeta o sistema imunitário, causando crises de inchaços no corpo, especialmente na face, nas mãos, nos pés, na genitália, no sistema gastrointestinal e nas vias aéreas superiores. Os sintomas variam de acordo com a localização dos inchaços; há vômitos e cólicas caso ocorram no sistema gastrointestinal e dificuldade de movimentação caso ocorram nos pés. Ainda não há cura para a doença, mas alguns medicamentos já vêm sendo ministrados com efeitos paliativos positivos para os momentos de crises de inchaço. Estima-se que uma a cada 50 mil pessoas sofra com essa doença.

Infelizmente, uma doença rara pode acabar com a vida de uma pessoa ou comprometer seriamente o seu bem-estar… Felizmente, o avanço da tecnologia e da ciência vem oferecendo novos tratamentos e métodos de cura para problemas que antigamente não eram solucionáveis. Se você sofre com uma dessas doenças, tenha forças para aguentar cada passo do tratamento! Acredite na cura.

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