Saúde Integral

Dia Mundial das Doenças Raras

Marianna Gomes
Escrito por Marianna Gomes
O Dia Mundial das Doenças Raras é comemorado no dia 28 de fevereiro (a data realmente escolhida é 29 de fevereiro, por ser “rara”, apenas em ano bissexto). Dia esse escolhido pela Eurordisuma organização europeia de doenças raras, representando 738 associações de 65 países e sendo a voz de 30 milhões de pacientes com doenças raras na Europa. A data é comemorada em 80 países do mundo, incluindo o Brasil. O intuito é sensibilizar, tanto a população quanto os órgãos de saúde pública, mostrando também os desafios enfrentados diariamente por nós, portadores de doenças raras.

A quantidade dessas doenças ainda é incerta, mas estima- se que existam de 6 e 8 mil enfermidades raras distintas, sendo que 80% tem causas genéticas. De acordo com os critérios do Ministério da Saúde, pode ser classificada como rara uma doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos.

A busca da família por um diagnóstico é muitas vezes muito difícil! Pensando nisso, o Instituto Vidas Raras idealizou e criou o aplicativo Vidas Raras (disponível para IOS e Android), que visa facilitar o acesso à informação de cada patologia no que se refere a tratamentos, estudos clínicos, novidades tecnológicas da saúde e uma diversidade de assuntos referentes às doenças raras e/ou graves. O aplicativo é interativo.

Se os médicos e a população soubessem identificar as doenças pouco frequentes, os pacientes teriam diagnósticos corretos e não precisariam passar por tratamentos ineficazes e que, na maioria dos casos, piora a condição.

Dia Mundial das Doenças Raras

O Brasil tem a Política Nacional de Atenção Integral às doenças raras desde 2014. Claro que já foi um grande avanço, mas deixou de fora o acesso aos remédios, muitas vezes importados e muito caros, necessitando de ações judiciais para serem conseguidos para seus quase 14 milhões de raros.

Um dos exemplos de doença rara é a FOP (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva). É possível suspeitar que a pessoa tem FOP através da observação da má formação dos dedos grandes dos pés, sendo presente em aproximadamente 96% dos casos. Existem apenas 83 casos registrados no Brasil, mas com certeza existem outros sem diagnóstico correto.

O que é FOP (Fibrodisplasia Ossificante Progressiva)?

É uma doença genética rara que faz com que o corpo produza ossos extras em locais onde não deveriam existir, limitando assim os movimentos do corpo.

Quais são as partes do corpo que a FOP afeta?

A FOP afeta várias partes do corpo, entre eles coluna, tórax, ombros, cotovelos, quadris, punhos, joelhos, pescoço, quadris, mandíbula e tornozelos.

A FOP afeta a mobilidade?

Sim, as articulações do corpo são afetadas e travas de ossos frequentemente as atravessam, impossibilitando assim a movimentação.

Você já viu alguém com dedos como esses? Ou parecidos?

Eles são o primeiro sinal da FOP. E o diagnóstico precoce pode evitar muitos sofrimentos, como as operações, por exemplo, que normalmente pioram os casos, fazendo com que surjam ainda mais ossos. Vacinas e injeções também podem piorar a doença.

Para mais informações,  visite o site da organização no Brasil e a página FOP BRASIL no Facebook.

Você pode ajudar divulgando e se informando. Existem muitas outras doenças raras que precisam de ajuda. O mínimo faz toda a diferença para nós.

Sua opinião é bem-vinda, sempre que colocada com a educação e o respeito que todos merecem. Os comentários deixados neste artigo são de exclusiva responsabilidade de seus autores e não representam a opinião deste site.

Sobre o autor

Marianna Gomes

Marianna Gomes

Marianna Gomes Santos, 23 anos.
Sempre buscando conhecimento. Apaixonada por aprender! Ama viajar e assistir filmes.

Formada em Pedagogia pela Unimes e cursando 5º Semestre de administração de empresas. Diretora de Relações Públicas da FOP BRASIL.

Portadora de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, doença genética rara. Diagnosticada aos 5 anos.

Telefone: (13) 99694-2120
E-mail: mariannagomessantos@hotmail.com | contato@fopbrasil.org.br
Associação FOP BRASIL: fopbrasil.org.br | Facebook FOP BRASIL