Descoberta pelo médico dinamarquês Petra Jacobsen, a Síndrome de Jacobsen é um transtorno cromossômico bastante raro, este tipo de síndrome ocorre pelo fato de uma parte do cromossomo 11 estar ausente no desenvolvimento da criança (existem 23 pares de cromossomos e o corpo humano precisa de todos os 23 pares para um bom desenvolvimento), é uma desordem hereditária. Afeta mais as mulheres, porém até agora menos de 100 casos foram registrados.
Os sinais e sintomas podem variar dependendo do paciente, e incluem:
– Defeitos cardíacos;
– Atraso mental;
– Déficit de atenção;
– Hiperatividade;
– Dificuldade de alimentação na infância;
– Baixa estatura;
– Trombocitopenia;
– Retrognatismo;
– Displasia;
– Dobra epicântica;
– Dedos dos pés anormais;
– Problemas oculares.
Além desses sintomas, algumas desordens nos rins e nos aparelhos digestivo e genital podem ser apresentadas pelos pacientes.
As pessoas afetadas, em sua maioria, apresentaram atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e da fala, comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem.
Muitas pessoas com a Síndrome de Jacobsen normalmente são diagnosticadas com déficit de atenção, hiperatividade (TDAH) e, em alguns casos, a síndrome é confundida com o autismo.
A intervenção precoce é primordial para assegurar que as crianças portadoras da síndrome alcancem todo o seu potencial.
Mas, e os riscos?
Os principais riscos estão associados a complicações devido a cardiopatia congênita e menos frequentemente por hemorragia. Cerca de 20% das crianças morrem durante os primeiros dois anos de vida em consequência desses riscos.
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Não existe cura, o tratamento é apenas para diminuir os problemas que ela causa.
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