Convivendo Saúde Integral

Entendendo a Síndrome de Jacobsen

Marianna Gomes
Escrito por Marianna Gomes
Descoberta pelo médico dinamarquês Petra Jacobsen, a Síndrome de Jacobsen é um transtorno cromossômico bastante raro, este tipo de síndrome ocorre pelo fato de uma parte do cromossomo 11 estar ausente no desenvolvimento da criança (existem 23 pares de cromossomos e o corpo humano precisa de todos os 23 pares para um bom desenvolvimento), é uma desordem hereditária. Afeta mais as mulheres, porém até agora menos de 100 casos foram registrados.

Os sinais e sintomas podem variar dependendo do paciente, e incluem:

– Defeitos cardíacos;
– Atraso mental;
– Déficit de atenção;
– Hiperatividade;
– Dificuldade de alimentação na infância;
– Baixa estatura;
– Trombocitopenia;
– Retrognatismo;
– Displasia;
– Dobra epicântica;
– Dedos dos pés anormais;
– Problemas oculares.

Além desses sintomas, algumas desordens nos rins e nos aparelhos digestivo e genital podem ser apresentadas pelos pacientes.

As pessoas afetadas, em sua maioria, apresentaram atraso no desenvolvimento das habilidades motoras e da fala, comprometimento cognitivo e dificuldades de aprendizagem.

Muitas pessoas com a Síndrome de Jacobsen normalmente são diagnosticadas com déficit de atenção, hiperatividade (TDAH) e, em alguns casos, a síndrome é confundida com o autismo.

A intervenção precoce é primordial para assegurar que as crianças portadoras da síndrome alcancem todo o seu potencial.

Mas, e os riscos?

Os principais riscos estão associados a complicações devido a cardiopatia congênita e menos frequentemente por hemorragia. Cerca de 20% das crianças morrem durante os primeiros dois anos de vida em consequência desses riscos.

Não existe cura, o tratamento é apenas para diminuir os problemas que ela causa.

Para maiores informações sobre a Síndrome de Jacobsen, clique aqui.

Caros leitores, informamos que os comentários feitos nos artigos de Marianna Gomes não poderão ser respondidos. Nossa querida colunista deixou este plano terreno em junho de 2018, e agora ilumina outras esferas. Agradecemos muito seu interesse, e também a ela por ter contribuído lindamente com este projeto.

Gratidão imensa.

Sobre o autor

Marianna Gomes

Marianna Gomes

Marianna Gomes Santos, 23 anos.
Sempre buscando conhecimento. Apaixonada por aprender! Ama viajar e assistir filmes.

Formada em Pedagogia pela Unimes e cursando 5º Semestre de administração de empresas. Diretora de Relações Públicas da FOP BRASIL.

Portadora de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, doença genética rara. Diagnosticada aos 5 anos.

Telefone: (13) 99694-2120
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