Convivendo Maternidade Consciente Saúde Integral

Síndrome de Jacobsen: relato de uma mãe

Marianna Gomes
Escrito por Marianna Gomes

“Receber o diagnóstico da síndrome da Sofia foi um choque. Primeiro pelo impacto da notícia e depois por não encontrar informações disponíveis.

A Síndrome de Jacobsen é uma condição muito rara que, estima-se, afeta 1 indivíduo a cada 100 mil nascimentos. Ela é causada por uma pequena alteração no braço longo do cromossomo 11.

Depois de uma longa pesquisa, descobri uma ONG americana chamada 11q para apoio aos familiares de pessoas com Jacobsen e apoio a pesquisas no assunto. Fui acolhida por este grupo que me convidou para participar de uma conferência bienal que acontece em San Diego, na Califórnia.

Para mim, foi uma experiência única e muito importante, pois lá conheci outras famílias e aprendi bastante sobre a síndrome e os seus cuidados.

Fiquei pensando, então, que nem todo mundo tinha acesso às informações em inglês e nem sempre é possível participar da conferência, então me tornei representante brasileira desta ONG e decidi disponibilizar as informações que recebo em português para também ajudar outras famílias.

Foi a partir daí que criei o blog Maternidade Rara. No blog, eu conto um pouco da nossa história e disponibilizo informações diversas”, conta Mariana Melzi.

Mariana é mãe de Sofia, que é portadora da Síndrome de Jacobsen, uma doença rara causada pela deleção de uma pequena porção do cromossomo 11. Além disso, é representante brasileira da ONG americana 11q que presta apoio e esforços organizacionais aos pais, amigos e familiares dos portadores da Síndrome de Jacobsen.

Sobre o autor

Marianna Gomes

Marianna Gomes

Marianna Gomes Santos, 23 anos.
Sempre buscando conhecimento. Apaixonada por aprender! Ama viajar e assistir filmes.

Formada em Pedagogia pela Unimes e cursando 5º Semestre de administração de empresas. Diretora de Relações Públicas da FOP BRASIL.

Portadora de Fibrodisplasia Ossificante Progressiva, doença genética rara. Diagnosticada aos 5 anos.

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